Buvo labai smagu sužinoti tavo močiutė - ji visame pasaulyje žinomų makaronų su pignoliais - iš tikrųjų net nėra vienas procentas Italų. Bet kaip bus su kito lygio genetinių tyrimų rinkinio išvadomis, tokiomis, kurios labiau orientuojamos į pavojų sveikatai, o ne į protėvius? Šie rezultatai gali būti neabejotinai mažiau malonūs, jei norite sugrįžti. Tačiau namuose genetiniai tyrimai (pvz., „23andMe“ ir išsamesni, į mediciną orientuoti, pvz., „Color“) padidina pardavimus atostogų sezono metu.
kiek tu turėtum duoti arbatpinigių picos vyrukui
Prieš atsiųsdami seilių buteliuką, turėtumėte nuspręsti, ką darysite su informacija (o jei blogos naujienos?) Ir koks yra privatumo poveikis. Tiesa, jūsų genetinė rizika nėra jūsų sveikatos likimas - jūsų amžius, lytis, šeimos istorija ir gyvenimo būdas taip pat vaidina svarbų vaidmenį.
Genetika negali jums pasakyti, ar sirgsite, ar nesusirgsite liga, sako Mary Freivogel, genetikos konsultantė nenoriai ir buvęs Nacionalinė genetinių patarėjų draugija . Bet testas gali jus informuoti.
SUSIJEDS: Aš atlikau DNR testą, o rezultatai buvo šokiruojantys
Privalumai
Visų pirma, medicininių genetinių tyrimų namuose rinkiniai yra gana lengvi. Įmonės naudoja spjaudymo mėgintuvėlyje metodą ar kažką panašaus neskausmingo - nereikia atlikti adatos ar kraujo tyrimo. Rezultatai padės jums sužinoti daugiau apie savo DNR. Tai yra geras dalykas: genai yra fiksuojami gimstant, todėl šią informaciją galite naudoti visą gyvenimą. Medicina jau tampa labai individualizuota - pavyzdžiui, vėžio terapija gali būti pagrįsta genetine naviko struktūra, o testai gali padėti numatyti, kaip jūsų kūnas reaguos į tam tikrus vaistus. Tikėtina, kad tai taps dar labiau: einame link laiko, kai kiekvienam, patekusiam į ligoninę, bus atlikta DNR seka, sako genetikas Matthew Ferberis, daktaras, Mayo klinikos „GeneGuide“ laboratorija. Jei žinote, kad jums yra padidėjusi tam tikrų ligų rizika, galbūt pavyks rasti būdų, kaip šią riziką sumažinti. O jei turite savo genetinius duomenis, būsite labiau pasirengę pasinaudoti naujais atradimais, kai tyrėjai juos padaro.
Vos prieš 10 metų moterys, kurioms buvo teigiamos BRCA2 mutacijos, turėjo galimybę atlikti prevencinę operaciją, kad pašalintų kiaušides ir krūtis. Bet daugiau tyrimų dėka šiandien mes taip pat kalbėtume apie melanomos ir kasos vėžio patikrinimą ir tikriausiai pakoreguotume jų gaubtinės žarnos vėžio patikros tvarkaraštį, sako Suzanne Mahon, RN, genetikos patarėja ir vidaus ligų profesorė Sent Luiso universitetas .
Pagalvokite apie privatumą
Prieš atlikdami vieną iš testų, atsižvelkite į savo privatumą ir būsimus draudimo poreikius. Tiesa, Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas, 2008 m (GINA) apsaugo jus nuo darbdavių ir sveikatos draudikų diskriminacijos, remiantis DNR informacija, atskleista genetinių tyrimų metu. Bet ši apsauga netaikoma gyvybės, negalios ar ilgalaikės priežiūros draudimui, todėl galbūt norėsite įsigyti šias polisus prieš tai testavimas.
Įvairios testavimo įmonės turi privatumo politiką, tačiau kiekviena jų yra skirtinga. Jei skaitote ilgus pareiškimus, kuriuose gausu legalese, ir vis tiek esate sutrikę (jūs ne vieni!), Paskambinkite klientų aptarnavimo komandai ir paprašykite paaiškinimų ir paaiškinimų.
Taip pat atminkite, kad bendrovių privatumo politika gali keistis, taip pat ir įstatymai, o duomenų pažeidimai internete įvyksta pernelyg dažnai. Be to, kai tik pasidalysite kokiais nors rezultatais socialiniuose tinkluose ar protėvių svetainėse, šios informacijos nebesaugo privatumo politika.
Tai daug galvoti - ypač kai hipotetinį susirūpinimą dėl privatumo atsveria medicinos tyrimų šuoliai, kai vis daugiau žmonių atlieka tyrimus. Tyrėjai mėgsta DNR - tai padeda jiems rasti užuominas apie ligų priežastį ir padeda atrasti vaistus bei sukurti naujus vaistus. Jei leidžiate savo DNR naudoti tyrimams - paprastai spustelėdami Sutinku, kai užsiregistruosite atlikti tyrimą, imamasi veiksmų, kad jūsų tapatybė būtų privati (nors visi aukščiau pateikti įspėjimai vis tiek galioja).
Pasirinkite tinkamą rinkinį
Prieš pasiryždami naudoti vieną rinkinį, nuspręskite, ką norite iš jo gauti. Jei jums tiesiog įdomu savo genealogija ir norite sužinoti įdomių smulkmenų apie savo sveikatą, galite pasirinkti „23andMe“ arba „MyHeritage“ testą. Šios įmonės, atliekančios tiek protėvių, tiek sveikatos patikrinimus, tikrina jūsų duomenų karštuosius taškus, o ne atlieka išsamų kiekvieno genetinio rizikos veiksnio testą. Pavyzdžiui, „23andMe“ ieško trijų įprastų genetinių pokyčių iš tūkstančių, kurie gali padidinti jūsų riziką susirgti krūties vėžiu. Šių paslaugų duomenų ir aiškinimo kokybė yra aukšta, sako Mayo Ferberis, tačiau, žinoma, dar kartą patikrintumėte bet kokį teigiamą rezultatą atlikdami konkretesnį sveikatos priežiūros specialisto atliktą testą.
Jei turite rimtesnių klausimų ar nuojautos - įtariate, kad tam tikra liga rizikuojate paveldėti, tarkime, tada apsvarstykite tokių kompanijų kaip „Color“, „Invitae“ ar „Helix“ testus, kurie suteikia galimybę nukreipti skirtingas jūsų sveikatos sritis. „Color“ siūlo testą, kuriame pateikiama informacija apie jūsų riziką susirgti kai kuriais vėžiu, taip pat apie tai, kaip jūsų kūnas apdoroja tam tikrus vaistus. „Helix“ siūlo rinkinius iš mažesnių biotechnologijų kompanijų. Galite užsisakyti Mayo klinikos „GeneGuide“ , pavyzdžiui, iš dalies yra genų ir sveikatos pamoka, bet taip pat pateikiama informacija apie tam tikras ligas, kurias galite turėti (pvz., cistinę fibrozę), arba kaip jus veikia ibuprofenas.
Jei norite sužinoti daugiau - ir norite išleisti daugiau -, „Veritas“ nustato visą jūsų genomą ir parodo riziką susirgti vėžiu bei širdies ligomis, be to, atskleidžia daugybę kitos informacijos apie sveikatą ir protėvius.
Nepamirškite patikrinti išlaidų: jūs gaunate tai, už ką mokate, atsižvelgiant į kruopštumą, o kai kurie iš išsamiausių testų kainuoja kelis šimtus dolerių. (Sužinokite, ar galite panaudoti lanksčias išlaidas ar HSA lėšos .)
Skambinkite anksčiau, kad gautumėte atsarginę kopiją
Jei turite daugiau klausimų, prieš bandydami apsvarstykite galimybę pasikalbėti su laisvai samdomu genetikos patarėju. Šie specialistai (kurie genetikos konsultacijas studijavo aukštojoje mokykloje ir baigė griežtą sertifikavimo procesą) gali padėti suprasti naudą, apribojimus ir riziką bei įsitikinti, kad pasirinkote tinkamą testą pagal savo poreikius. Jie taip pat gali padėti jums sužinoti galimus rezultatus ir numalšinti visus bandymų rūpesčius. Išankstinis konsultavimas padeda išvengti problemų užpakalinėje dalyje, aiškina Sent Luiso universiteto Mahonas. Galime kalbėti apie tai, kaip galite valdyti įvairius rezultatų scenarijus ir net šeimos dinamiką. Jei galų gale pasirenkate netestuoti, tai yra gerai - patarėjas jūsų nespaudžia. Bent jau jūs darote pagrįstą pasirinkimą, sako Freivogelis. Genetikos konsultantai taip pat padeda interpretuoti rezultatus. Patikrinkite Nacionalinė genetinių patarėjų draugija rasti šaltinių ir patarėjo šalia jūsų (arba tokio, kuris gali atlikti konsultaciją telefonu).
Suprasti riziką
Tai, kad genetinis tyrimas rodo teigiamą rezultatą, dar nereiškia, kad būsite įpareigotas (ar garantuotai ne), jei rezultatas bus neigiamas. Vis dėlto informacija gali nukreipti jus netikėtu keliu. Jei sužinosite, kad turite didelę širdies ligų riziką, gydytojas gali pasiūlyti profilaktinių vaistų nuo cholesterolio, o jūs turėsite pasverti vaisto vartojimo riziką ir naudą. Norint pasiekti kai kurių su vėžiu susijusių rezultatų, jums gali prireikti bet ko, pradedant nuo greito rizikos mažinimo gydymo iki intensyvios priežiūros. Jums taip pat gali reikėti pasakyti šeimai, ką atradote.
Dėl viso to apsvarstykite, kaip norite sužinoti rezultatus. Naudojant „23andMe“, rezultatai gaunami el. Paštu, o genetinės konsultacijos nėra įtrauktos. „MyHeritage“ gali apimti sesiją su genetikos patarėju, atsižvelgiant į jūsų rezultatus, o „Color“ ir „Invitae“ suteikia prieigą prie patarėjo, neatsižvelgiant į jūsų rezultatus. Jei atlikus klinikinį tyrimą, vieno ar daugiau jūsų genų teigiami rizikos pokyčiai yra teigiami, gydytojas ar genetikos patarėjas jums praneš apie rezultatus ir nurodys jums ir jūsų šeimai profilaktinę priežiūrą.
Kalbėkis su šeima
Jos širdyje genetiniai tyrimai yra susiję su šeimomis. Jūs nesate vienintelis asmuo, kurio gyvenimas gali pasikeisti, atsižvelgiant į tai, ko išmokote. Jei atskleisite riziką, jūsų artimieji šeimos nariai turės nuspręsti, ar jie nori būti išbandyti ir kaip judėti pirmyn. Norėdami rasti geriausią būdą aptarti šią problemą su savo šeima, naudokite tą išankstinio testo sesiją su genetikos konsultantu. Žmonės turi suprasti, kad tai ne visada yra lengvas sprendimas, sako Freivogelis. Oficialių gairių, kaip kalbėtis su šeimos nariais, nėra, ir daug kas priklauso nuo to, kaip jūsų šeima praneša sudėtingą informaciją.
Freivogelis siūlo pasakyti maždaug taip: aš atliksiu su sveikata susijusį genetinį tyrimą. Jei sužinosiu, kad turiu geną, kuris mane linkęs į tam tikrą ligą, ar norite, kad tuo pasidalyčiau su jumis? Uždavę šį klausimą pasinaudokite savo geriausiais klausymo įgūdžiais: užmegzkite akių kontaktą ir perfrazuokite jiems rūpimus klausimus. Pasakykite: „Kalbėti apie vėžį gali būti sunku“, - teigia Joannas Bodurtha, MD, MPH, genetinės medicinos profesorius Johns Hopkins medicinos mokykla .
Jei testo rezultatas teigiamas ir jūsų artimieji pasakė, kad nori išgirsti jūsų rezultatus, išbandykite šią formulę iš Lauros Panos Smith, genetikos patarėjos „Ambry“ genetika laboratorija Aliso Viejo mieste, Kalifornijoje: turiu geno pokyčių ar mutacijų, dėl kurių man kyla didesnė tam tikrų vėžio rūšių rizika. Tai nėra garantija, kad išsivystysiu vėžį, bet tai reiškia tavo rizika taip pat gali padidėti. Yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad anksčiau rastume vėžį, ir galime imtis veiksmų, kad sumažintume vėžio išsivystymo riziką. Tada, kaip ir tiek daug dalykų gyvenime, susidursite su juo kartu.
